先天性ミオパチー【iPS細胞?えんげ障害?セントラルコア病?】


先天性ミオパチーiPS細胞えんげ障害セントラルコア病?】
についての情報です。

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先天性ミオパチー【iPS細胞?えんげ障害?セントラルコア病?】

先天性ミオパチー?IPS細胞?

京都大学IPS細胞研究所で、
先天性ミオパチーの患者の細胞を採取して、
IPS細胞の活用により、病態解明・治療法開発の
進展が期待されています

 

現在、厚生労働省で、
難病指定枠を拡大する検討を進めている段階です。

 

先天性ミオパチーの後援組織、
ミツバチの会が一生懸命活動しています

 

IPS細胞の研究はまだまだです。
漸くスタートラインに立ったばかりです。
今後の更なる進化に期待です。

先天性ミオパチー?えんげ障害?

先天性ミオパチーの症状で、
えんげ障害と言うものがあります。

 

ひらがななので、ピンとこないかも知れませんが、
嚥下障害、この漢字はどうでしょうか?

 

見覚えがあると思います。
嚥下障害は上手く飲みこむ事が出来ない症状です。

 

先天性ミオパチーの典型的な症状です。
この嚥下障害(えんげ障害)は侮る事は出来ません。

 

この嚥下障害『えんげ障害』で、
時には命を落とす人もいる位です。

先天性ミオパチー?セントラルコア病?

筋生検での病理組織像(筋病理)から、
さまざまな特徴を有する筋疾患に分類され、
代表的なものは以下のとおりです。

 

ネマリンミオパチー・セントラルコア病、
乳児重症型ミオチュブラーミオパチー、
先天性筋繊維タイプ不均等症・中心核ミオパチー。

 

このようにセントラルコア病は2番目に多い症例です。
筋病理で筋組織の中心にコアを認め、
側弯に注意が必要です

 

これがセントラルコア病の注意すべき点です。
セントラルコア病以外にも注意しなければいけない
疾患はたくさんあるので、この病気だけに捉われず、
その他の症状・疾患にも注意が必要です。

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